В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Редкими (орфанными) называют те заболевания, которые затрагивают небольшое количество людей от общей численности населения планеты. Сегодня в мире нет единого определения и единого перечня редких заболеваний, поэтому каждая страна индивидуально разрабатывает критерии отнесения заболеваний к этой группе. В различных странах и частях света уровень встречаемости отличается. Например, в Европе болезнь Хансена (проказа) выявляется крайне нечасто, а в центральной Африке ее диагностируют как у детей, так и взрослых. Муковисцидоз распространен в европейских странах, тогда как в Азии это генетическое заболевание является довольно редким. Поэтому в различных уголках мира уровень заболеваемости такими патологиями определяют по-разному. Так, в Японии редкими считаются те болезни, которые встречаются у 1 человека из 2,5 тыс. населения, в Америке этот показатель составляет 1 из 1,5 тыс. людей, Европе 1 из 2 тыс. и в России 5 человек на 50 тыс. населения. Во всем мире более 300 миллионов человек живут с одним или несколькими из более чем 6000 выявленных редких заболеваний. В РК такими считаются заболевания, которые имеют распространение не более 1 случая на 10 000 населения. Всего согласно Приказу МЗ РК №142 от 20 октября 2020 года в Перечень редких заболеваний входит 62 нозологии. По данным электронного регистра диспансерных больных в РК на 1.01.2021 г. на учете состоит всего 12 948 детей с орфанными заболеваниями.
Примерно 72% орфанных болезней обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
Многие заболевания могут передаваться от одного поколения к другому, это объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях. Это также объясняет тот факт, что заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, в Турции и Азербайджане достаточно часто встречается такое заболевание, как талассемия. Болезнь Гоше чаще всего поражает ашкеназских евреев. А в Казахстане таких пациентов очень мало.
В структуре заболеваемости детей орфанными заболеваниями лидирующие позиции в РК занимают заболевания центральной и периферической нервной системы – 7239 детей; второе место по частоте встречаемости занимают онкологические и гематологические заболевания – 3125 детей и на третьем месте заболевания, обусловленные нарушением обмена веществ – 1543 ребенка.
В основной массе – это наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями.
Онкологические, гематологические и редкие аутоиммунные заболевания возникают в результате нарушения регуляции различный процессов в иммунной системе. Однозначной причины этому процессу нет. Орфанные болезни детей и взрослых также могут быть спровоцированы малоизученными вирусами и бактериями, а также токсическим воздействием.
АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» является координационным центром по редким заболеваниям у детей в РК, курирует и осуществляет консультативно-диагностическую и медицинскую помощь детям с онкологическими заболеваниями, лизосомальными болезнями (болезнь Гоше, мукополисахаридоз), наследственными нарушениями свертываемости крови, муковисцидозом и др. Одной из основных проблем, с которыми сталкиваются наши пациенты и их родители – это поздняя диагностика заболевания, когда ввиду неспецифичности симптомов многих заболеваний эти пациенты наблюдаются у специалистов разных профилей. Также важным вопросом является сложность молекулярно-генетической верификации этих заболеваний, так как в РК при многих заболеваниях эти исследования не проводятся.
Кроме первичной диагностики этих заболеваний, есть острая необходимость в мониторинге активности ферментов в процессе терапии с целью оценки эффективности лечения. Недостаточно специалистов, имеющих опыт в области лечения орфанных болезней. Немаловажным и актуальным вопросом для улучшения качества жизни детей с редкими заболеваниями является комплексный подход в лечении. То есть, на фоне проводимого лечения должны проводиться программы реабилитации.
Сложность диагностики многих генетических заболеваний заключается в отсутствии отличительных клинических признаков, неспецифичности симптомов заболеваний и маскировкой под другие заболевания таких, как сепсис, внутриутробная пневмония, эпилепсия, нейроинфекция, перинатальная патология и другие. Поэтому не все орфанные заболевания своевременно диагностируются.
В последние годы наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. Это достигнуто в основном за счет обучения и повышения осведомленности врачей разных специальностей в отношении редких наследственных заболеваний, выработки маршрутов оказания помощи детям с орфанными заболеваниями и работы республиканских центров координации. Однако в РК не налажены молекулярно-генетические методы исследования по многим заболеваниям. Несмотря на большое разнообразие редких заболеваний и возможных мутаций при них, все-таки эти заболевания встречаются редко и кратность проведения исследований очень низкая, так в год диагностируется не более 20 новых случаев отдельных заболеваний. Многие реагенты для исследований не зарегистрированы в РК, их надо ввозить по разовому ввозу, что увеличивает время их приобретения (только после процедуры разрешения в МЗ), а сроки годности реактивов очень короткие. В связи с чем, ни одной лаборатории не выгодно делать большой спектр генетических заболеваний.
А так как генетическая верификация диагноза не доступна в РК, исследование проводится в зарубежных молекулярно-генетических лабораториях. Известно, что чем раньше выявляешь такое заболевание и, соответственно, чем раньше начинается необходимая терапия, тем лучше результат и лучше качество жизни детей. В последние годы наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. Это достигнуто в основном за счет обучения и повышения осведомленности врачей разных специальностей в отношении редких наследственных заболеваний, выработки маршрутов оказания помощи детям с орфанными заболеваниями и работы республиканских центров координации.
С 2017 года в РК реализуется Дорожная карта по редким заболеваниям, в рамках которой осуществляется большая работа в виде: проведения образовательных программ в регионах, оказания консультативной и медицинской помощи детям с редкими заболеваниями, проведение информационно-разъяснительной работы (выпуск: социальных роликов, методических рекомендаций, буклетов, памяток, брошюр для родителей и пациентов), проводятся рабочие совещания по проблемным вопросам совместно с НПО и пациентскими организациями, выезды в неблагополучные регионы совместно с НПО по вопросам лекарственного обеспечения и др. В рамках магистратуры и докторантуры в нашем Центре реализуются научные проекты по темам, касающимся орфанных заболеваний у детей. На сегодня защищены 1 докторская работа и 2 магистерские диссертации, где исследованы вопросы генетической диагностики казахстанской популяции детей с мукополисахаридозом, болезнью Гоше и муковисцидозом.
Родители могут обратиться по всем вопросам с непонятными заболеваниями к координатору редких (орфанных) патологий, которые есть в каждом регионе страны.
На настоящий момент все пациенты с редкими болезнями наблюдаются динамически на уровне своих поликлиник, поэтому они должны быть зарегистрированы в электронном регистре диспансерного больного. Создание единого регистра орфанных заболеваний планируется.
Диагностика наследственных заболеваний начинается обычно задолго до рождения ребенка. В стране существует сеть медико-генетических консультаций, есть кабинеты генетиков, одной из функций которых является пренатальная диагностика беременных женщин из групп риска. Если в результате пренатального скрининга выявляются факторы, говорящие о болезни у ребенка, то беременной женщине объясняются все риски и предоставляется право выбора рожать или нет ребенка. Кроме того, в Казахстане проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию (это заболевание, при котором ранняя диетотерапия позволяет предотвратить тяжелые осложнения и инвалидность). Планируется расширение неонатального скрининга за счет внедрения исследования тандемной масс-спектрометрии у отдельных групп новорожденных. Данная диагностика позволит выявлять 49 различных редко встречающихся наследственных болезней обмена.
Лечение детей проводится в рамках гарантированного объема бесплатно медицинской помощи как на стационарном, так на амбулаторном уровнях. В рамках Приказа Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 августа 2017 года №666 «Об утверждении Перечня лекарственных средств и медицинских изделий в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и в системе обязательного социального медицинского страхования, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными и (или) льготными лекарственными средствами, медицинскими изделиями и специализированными лечебными продуктами на амбулаторном уровне» пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения бесплатно, то есть за счет средств республиканского бюджета. По мере появления новых знаний по этиологии и патогенезу заболеваний разрабатываются новые лекарственные средства, новые технологии. При разработке и утверждении клинических протоколов диагностики и лечения в обязательном порядке за основу берутся международные стандарты и клинические рекомендации по ведению тех или иных болезней, которые обновляются каждые 3-5 лет.
На базе НЦПДХ с 2017 г. создан Общественный совет, куда входят основные пациентские организации по вышеуказанным нозологиям и общественные фонды, осуществляющие помощь на благотворительной основе детям с редкими заболеваниями. В ноябре 2020 г. в Казахстане была создана новая «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями», объединившая несколько НПО с общими целями – оказание благотворительной помощи, социальной поддержки и защиты лиц, страдающих редкими заболеваниями. Только объединив усилия государственных, неправительственных организаций, бизнес-структур и широкую общественность, мы сможем совершенствовать систему помощи больным редкими заболеваниями.
